Op locatie Nieuwegein van het St. Antonius Ziekenhuis is de polikliniek Erfelijke Hartziekten geopend. Cardiologen kunnen hartpatiënten en eerstegraads familieleden die zij verdenken van een erfelijke hartziekte voor aanvullend genetisch onderzoek naar de polikliniek doorverwijzen. 

Medische stamboom

"Als we kunnen achterhalen wie genetisch drager is van een erfelijke hartziekte, dan kun je die patiënten en hun familie jaarlijks volgen en preventief behandelen", vertelt cardioloog dr. Folkert Asselbergs. Samen met een klinisch geneticus brengt hij de medische stamboom van de bezoekers van de polikliniek nauwkeurig in kaart. Het hoeft niet per se een vader, moeder of broer te zijn die aan een erfelijke vorm van hartfalen lijdt. Het kan ook een oom of neef zijn die de ziekte doorgeeft. Soms is een patiënt alleen drager van een genetische afwijking  zonder er zelf ziek van te worden.

Erfelijke hartkwalen

Er zijn tal van erfelijke hartaandoeningen waarop gescreend wordt. Soms gaat het om zeldzame ziektebeelden die na DNA-onderzoek pas bekend worden. Erfelijke aandoeningen die regelmatig opgespoord worden, zijn een verwijde hartkamer en een verdikt tussenschot. Ook een hoog cholesterolgehalte, dat een groot deel van de bevolking treft en het risico op hart- en vaatziekten vergroot, is overerfbaar.

Preventief behandelen

Als iemand door een acute hartstilstand overlijdt, moeten familieleden van die persoon zich melden voor genetisch onderzoek. Dat kan levens redden. "Als een patiënt lijdt aan een erfelijke vorm van hartritmestoornissen, is het mogelijk om een inwendige defibrillator in te bouwen die met een draad naar de hartkamer loopt. Bij een levensbedreigend hartritme geeft het apparaat een schok af om het ritme direct te herstellen", licht dr. Asselbergs toe. Ook is het mogelijk om al in een vroeg stadium van een hartziekte medicatie voor te schrijven.

One stop shop

De polikliniek hanteert het one-stop-shopprincipe. Tijdens een visite krijgt een patiënt niet alleen een gesprek met de cardioloog en klinisch geneticus. Indien nodig wordt er direct een hartecho gemaakt. Ook kan er een fietsproef worden afgenomen of bloed worden geprikt. De resultaten worden teruggekoppeld aan de doorverwijzende cardioloog, die de behandeling voortzet. De patiënt wordt in een aparte brief op de hoogte gesteld van de bevindingen.

Verwijzers

De polikliniek Erfelijke Hartziekten is een samenwerkingsverband tussen het St. Antonius Ziekenhuis en het UMC-Utrecht. Cardioloog dr. Folkert Asselbergs houdt iedere maandagochtend in het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein spreekuur op deze nieuwe polikliniek. Zowel huisartsen als medisch specialisten kunnen patiënten verwijzen voor een genetisch consult. Het consult zal altijd in overleg gebeuren met de patiënt. De klinisch geneticus zal de patiënt daarbij uitgebreid voorlichten over eventuele gevolgen die DNA-onderzoek kan hebben.